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description: "8岁女儿确诊全球仅几百例的罕见基因病HDAC8突变，商业药厂因无利可图全线放弃。英国陆军少校Chris Brannigan负重25公斤光脚徒步700英里筹款逾120万英镑，更直接对接美国杰克逊实验室定制基因突变小鼠，用民间自筹资金把孤儿药推进到AAV基因替代疗法的临床前管线。"
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# 英国少校光脚徒步700英里救女：面对药厂放弃的罕见病，他如何自建基因研发线

背着 25 公斤防弹装备，光着两只脚，在英国硬生生走出 700 英里。
从最南端的兰兹角，一直走到苏格兰的爱丁堡城堡。
历时 35 天，双脚皮开肉绽，两度被送进急诊室。
走这一趟的人叫 Chris Brannigan，是英国陆军的一名少校。
但他不是在执行军事任务，也不是为了挑战吉尼斯纪录。
他是为了给 8 岁的女儿买一条活路。

2018 年，他的女儿 Hasti 被确诊了一种罕见基因病：德朗热综合征。
医生给出的预后极其残酷：
随着年龄增长，孩子会逐渐失去说话和行走的能力，甚至连生活都无法自理。
最绝望的是后面这句：
目前没有任何药物能治，全世界甚至没有一家大药厂在研发这种药。

医院里缺药，大家习惯找药厂。
药厂为什么不研发？
这就要说到罕见病研发里最残酷的商业逻辑了。
德朗热综合征本身就少，每两万到三万名新生儿里才有一个。
更极端的是，Hasti 患上的是其中最偏门的一种亚型：HDAC8 基因突变。
全英国只有几十个孩子确诊，全球已知病例加起来也就几百人。
几百人是什么概念？
研发一款靶向基因药物，从前期实验到临床测试，动辄要砸几千万甚至上亿美元。
就算把药做出来了，全世界只有几百个买家，企业连研发成本的零头都收不回来。
在商业逻辑里，放弃这种超级罕见病是符合财务理性的决定。
但在父亲眼里，理性的放弃就意味着女儿在等死。
既然没有现成的药，也没有商业公司愿意接单，怎么办？
这位陆军少校做了一个决定：
商业公司不干，我来雇科学家干。

要找人做药，先得搞清楚身体到底坏在哪里。
这涉及细胞里一套精密的分工。
人体的细胞每次分裂、基因每次表达，DNA 都需要在细胞核里折叠和解开。
为了不让染色体散架，细胞里有一个像圆环一样的结构，把染色体稳稳套住。
生物学上管它叫粘连蛋白复合体。
套上很容易，解开却很麻烦。
复合体上的核心蛋白 SMC3，平时挂着乙酰基。
细胞必须派出一把特制的“分子剪刀”，把这个乙酰基剪掉，整个圆环才能打开、脱落并循环使用。
这把关键的分子剪刀，学名就叫 HDAC8。
Hasti 体内的 HDAC8 基因发生了突变。
剪刀废了。
后果就是圆环套上去之后解不开，无法循环，整个细胞的基因表达和染色质结构全乱了套。
神经系统发育因此受阻，身体机能逐渐退化。

那现代医学怎么解决这种问题？
理论方案其实很清晰：基因替代疗法。
找一种对人体无害的腺相关病毒 AAV 当成运输车，把一段健康的 HDAC8 基因装进去，送进细胞核。
细胞拿到正常的基因蓝图，就能重新造出能工作的剪刀。
原理在实验室里说得通，但从图纸变成药，每一步都要真金白银。
要合成病毒载体，要找顶尖实验室做测试，至少需要几十万英镑启动。
一个普通军官，怎么弄到这么大一笔科研启动资金？

2020 年 7 月 6 日，Chris Brannigan 走出了第一步。
他把靴子脱了，光着脚，背上 25 公斤的军用装备踏上了柏油路。
700 英里，相当于 1100 多公里。
为什么非要光着脚走？
他说，我女儿每天承受的神经退化和未知的恐惧，比光脚疼得多。
如果我不把自己逼到绝境，这个只有几百人患病的罕见病，根本不会有人看一眼。
沥青路被夏天的太阳晒得滚烫，碎石路像刀片一样划割脚底。
脚底起泡、磨烂、化脓感染，他在路上痛得两度被急救车送进医院。
打了破伤风针，医生严厉警告他必须停下来。
他拄着拐杖挺了几天，脚底稍微结痂，脱掉拐杖继续光脚往前挪。
35 天后，他硬是拖着两只伤痕累累的脚，走到了爱丁堡城堡。
途中他还在唐宁街 10 号停下，亲手递交了关于罕见病救助的请愿书。

这趟苦行在英国引起了巨大的社会反响。
他和妻子成立的慈善机构 Hope for Hasti，原本只想筹 40 万英镑，后来总共筹到了超过 120 万英镑。
钱筹到了，接下来才是真正的硬仗：
怎么把民间的捐款，变成真正的药物研发流水线？
普通人筹款往往是去支付现成的昂贵医疗费。
但这位父亲把这笔钱，直接变成了科研合同。
要做基因疗法，绝不可能直接把病毒打进一个 8 岁小女孩的体内。
必须先有动物模型做安全性和有效性验证。
他带着筹来的资金，联系到了美国缅因州的杰克逊实验室。
这是全球研究哺乳动物遗传学最顶尖的机构之一。
杰克逊实验室接下了这个课题。
研究人员利用基因编辑技术，造出了携带人类 HDAC8 突变的小鼠模型。
有了这批定制的小鼠，科学家才能开展后续实验：
把携带健康基因的 AAV 载体注射进去，观察小鼠体内粘连蛋白复合体能不能恢复循环，测量药物剂量，排查可能产生的免疫毒性。
与此同时，实验室还同步开启了老药新用的筛选，寻找能够激活残存酶活性的现有小分子药物。

为了维持后面极其昂贵的临床前测试，2021 年秋天，他又发起了一次更大的挑战。
这一次是在美国。
他直接从缅因州的杰克逊实验室门口起步，同样赤着双脚，一路南下走到了北卡罗来纳州，整整走了 1200 英里。
从一个连基因名词都弄不懂的军官，到亲自敲开顶级实验室的大门定制实验小鼠，这是一场普通人的逆向突围。
在冷冰冰的商业算盘面前，只有几百名患者的罕见病注定被市场漏掉。
但一个父亲用走烂的双脚，硬生生把绝境推进到了现代分子生物学的研发管线里。

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